Mutaciones Cariotípicas o genómicas

Estas son mutaciones las cuales afectan tanto al número de cromosomas o bien todo el genoma.

Haploidia: mutaciones que producen una disminución al número de juegos de cromosomas.

Poliploidía: Es una mutación en la que se genera un aumento del número de «juegos de cromosomas» mayor al normal. Aquellos seres vivos poliploides también pueden ser autopoliploides, esto es cuando provienen de la hibridación, esto significa que se produce cuando se de el cruce de dos especies distintas.

Aneuploidia: mutación que afecta a un número de ejemprares de un cromosoma o más solamente, no llega a afectar a todo el juego completo. Pueden ser monosomias, tetrasomías o trisomías, etc, lo normal son dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, pero mono es cuando posee uno, tri cuando posee tres etc. Los distintos tipos de trastornos genéticos de las aneuploidía, en humanos los que pueden ser los siguientes.

• Trisomia 21 o Síndrome de Dwon posee 47 cromosomas
• Trisomia 18 o Sindrome de Edwards. 47 cromosomas
• Trisomia Sexual XXX
• Trisomia Sexual XYY
• Trisomia Sexual XXY Síndrome de Klinefelter.